Comunicación corta
Vol. LIV N. 1
Guillem Pérez-García1, Sabina Luna-Marine1, Jesús Díaz Cascajosa1,2, Andrea Montero García1, Maria Cobo De Nadal1, Noemí Roselló Silvestre1,2
1 Department of Ophthalmology, Hospital de Sant Pau Campus Salut Barcelona, Sant Antoni Maria Claret 167, 08025 Barcelona, Spain.
2 Universitat Autònoma de Barcelona, 08193, Bellaterra, Spain
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Resumen (ES)
La membrana epirretiniana (MER) en edad pediátrica es poco frecuente y suele ser secundaria a enfermedades subyacentes. Se presenta el caso de un niño de 5 años diagnosticado de MER en el ojo derecho, en el contexto de miopía y ambliopía. La exploración con angiografía con fluoresceína reveló isquemia retiniana periférica bilateral sin neovascularización. El estudio genético identificó una mutación en el gen TSPAN12, y la evaluación familiar mostró signos de vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR) en la madre. El diagnóstico precoz y el manejo individualizado permitieron una mejora significativa de la agudeza visual sin necesidad de intervención quirúrgica. Este caso destaca la importancia de considerar la FEVR ante una MER en la infancia.
Palabras clave (ES):
Resumen (EN)
Epiretinal membrane (ERM) in pediatric patients is rare and is usually secondary to underlying diseases. We present the case of a 5-year-old boy diagnosed with ERM in the right eye, in the context of myopia and amblyopia. Fluorescein angiography revealed bilateral peripheral retinal ischemia without neovascularization. Genetic testing identified a mutation in the TSPAN12 gene, and family evaluation showed signs of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) in the mother. Early diagnosis and individualized management led to significant improvement in visual acuity without the need for surgical intervention. This case highlights the importance of considering FEVR in cases of ERM during childhood.
Palabras clave (EN):
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