La mitocondria es la única organela de la célula eucariota que posee un ADN propio, además de ser la principal productora de energía en condiciones aeróbicas. Las enfermedades mitocondriales primarias (EMP) están causada por mutaciones genéticas, heredadas o de novo, del ADN nuclear o mitocondrial que repercuten en el funcionamiento de la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa. Son trastornos heterogéneos que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas (con alta actividad metabólica) con diversa severidad clínica, aunque también son posibles las formas monosintomáticas. La afectación ocular puede producirse de forma aislada y prominente o como parte de una enfermedad más generalizada. El diagnóstico de las EMP se basa en una alta sospecha clínica, en hallazgos bioquímicos e histológicos, aunque el diagnóstico definitivo ha de ser genético. El manejo actual se basa en medidas de soporte y de suplementación nutricional, pero se están realizando ensayos prometedores acerca de nuevas técnicas tales como el reemplazo enzimático, modificación de nivel de heteroplasmia y terapia génica.

The mitochondria is the only organelle of the eukaryotic cell that has its own DNA, and it is the main producer of energy in aerobic conditions. Primary mitochondrial diseases (PMS) are caused by, inherited or de novo, genetic mutations of nuclear or mitochondrial DNA that affect the functioning of the respiratory chain and oxidative phosphorylation. They are heterogeneous disorders that can affect multiple organs and systems (with high metabolic activity) with different clinical severity, although monosymptomatic forms are also possible. The ocular involvement may be isolated or be part of a more generalized disease. The diagnosis of PMS is based on a high clinical suspicion, on biochemical and histological findings, although the definitive diagnosis must be genetic. Current management is based on supportive measures and nutritional supplementation, but promising trials are being conducted on new techniques such as enzyme replacement, heteroplasmic level modification and gene therapy.